Γονιδιακός Έλεγχος για την Πρόληψη και την Εξατομικευμένη Αντιμετώπιση των Ασθενειών
Προγνωστική Γονιδιωματική είναι ο τομέας της Ιατρικής που ασχολείται με τον εντοπισμό συγκεκριμένων «αλλαγών» στο DNA, οι οποίες ονομάζονται μεταλλάξεις και σχετίζονται άμεσα με τον κίνδυνο για την εμφάνιση χρόνιων ασθενειών.
Η εμφάνιση χρόνιων Ασθενειών εξαρτάται από δύο παραμέτρους: τα Γονίαδια (το DNA) και τον Τρόπο Ζωής του ατόμου. Η καθεμία παράμετρος έχει διαφορετική βαρύτητα αλλά και οι δύο είναι εξίσου σημαντικές και απαιτείται ισορροπία μεταξύ τους προκειμένου να διατηρηθεί ομαλή η λειτουργία του οργανισμού.
Η εξέλιξη της επιστήμης της Γενετικής (η επιστήμη της μελέτης του DNA) έθεσε τις βάσεις για μια νέα θεώρηση των ασθενειών και των τρόπων αντιμετώπισης τους. Η γνώση των γονιδίων μας (του DNA μας), μέσω του γονιδιακού ελέγχου (τεστ DNA), δίνει την δυνατότητα να προσδιορίσουμε τον κίνδυνο για την εκδήλωση παθήσεων, λαμβάνοντας προληπτικά μέτρα ώστε να μειωθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της ασθένειας.(πόσο κοστίζει?)
Ο Γονιδιακός Έλεγχος DNA αναλύει έναν μεγάλο αριθμό γονιδίων τα οποία σχετίζονται με πολυγονιδιακές και πολυπαραγοντικές ασθένειες όπως:
ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
- Μεταβολισμός Φυλικού Οξέος, Συμπλέγματος Βιταμινών Β, Ομοκυστεϊνης, Λιπιδίων και Χοληστερόλης
- Ρύθμιση Πίεσης Αίματος
- Ευαισθησία στην κατανάλωση αλατιού με υπερτασική απόκριση
ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ
- Σύνθεση – Αποσύνθεση των οστών (σύνθεση κολλαγόνου)
- Ανακύκλωση των κυττάρων των οστών
- Μεταβολισμός Ασβεστίου και Βιταμίνης D3
ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ – ΑΝΤΙΟΞΕΙΔΩΣΗ / ΑΠΟΤΟΞΙΝΩΣΗ
- Φλεγμονή και ανοσο-απάντηση
- Άμυνα ανοσοποιητικού συστήματος
- Αντίσταση σε λοιμώξεις
- Άμυνα εναντίον των ελευθέρων ριζών
- Διόρθωση μεταλλάξεων στο DNA
- Απόκριση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως Ξενοβιοτικά, Καρκινογόνα, Μεταλλαξιογόνα, Αλομεθάνια & Βιομηχανικά Χημικά
ΘΡΟΒΩΣΗ- ΕΜΒΟΛΗ – ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ
- Σχηματισμό θρόμβων
- Ικανότητα διάλυσης θρόμβων όταν έχουν ήδη σχηματισθεί
- Αποθήκευση σιδήρου
ΝΕΟΠΛΑΣΙΑ (Καρκίνος)
Καρκίνος Παχέος Εντέρου
- Απόπτωση (προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος)
- Έλεγχο κύκλου κυτταρικής αναπαραγωγής
- Ρύθμιση γλουταθείου
Καρκίνος Προστάτη
- Μεταβολισμό στεροϊδών
- Ενεργοποίηση της μεταγραφής γονιδίων (δημιουργία RNA από DNA)
- Βιοχημικούς οδούς αύξησης και διαφοροποίησης κυττάρων
Καρκίνος Μαστού
- Ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου
- Ογκοκαταστολή
Ο Γονιδιακός Έλεγχος (test DNA) εστιάζει στην Πρόληψη και αποτελεί την βάση για την καθιέρωση μιας βελτιωμένης και μακροπρόθεσμης Υγείας και Ποιότητας Ζωής.
Οι εξετάσεις Προγνωστικής Γονιδιωματικής εκτός από την ανάλυση του γονιδιακού προφίλ για τον προσδιορισμό του κινδύνου που κρύβεται σε αυτό, αποτελούν βασικό εργαλείο για τον καθορισμό παρεμβάσεων και διορθωτικών κινήσεων σύμφωνα με τις ανάγκες του οργανισμού, που αφορούν:
- Ιατρική Παρακολούθηση
- Προληπτικό Έλεγχο
- Φαρμακολογικές Θεραπείες
- Διατροφική Καθοδήγηση
- Αλλαγή του Τρόπου Ζωής.
Τα εξεταζόμενα γονίδια
Κόστος εξέτασης
| MTHFR | Σύνθεση & Επιδιόρθωση DNA Μεταβολισμός φολικού οξεός Μεταβολισμός Ομοκυστεΐνης. | | MTHFR | Σύνθεση & Επιδιόρθωση DNA
Μεταβολισμός φολικού οξεόςΜεταβολισμός Ομοκυστεΐνης. | | Factor II | Παράγοντας πήξης του αίματος Προδιάθεση για θρομβοφιλία | | Factor V | Παράγοντας πήξης του αίματος (Πολυμορφισμοί: Κληρονομική αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C Προδιάθεση για θρομβοφιλία. | | Factor V | Παράγοντας πήξης του αίματος (Πολυμορφισμοί: Κληρονομική αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C Προδιάθεση για θρομβοφιλία. | | Factor VII | Ενεργοποίηση μηχανισμών πήξης του αίματος Ρύθμιση της πίεσης του αίματος. | | Factor VII | Ενεργοποίηση μηχανισμών πήξης του αίματος Ρύθμιση της πίεσης του αίματος. | | FGB | Πρόδρομος ινώδους
Ενεργοποίηση συσσώρευσης αιμοπεταλίων | | PAI-1 | Αναστολή διάλυσης θρόμων του αίματος |
|
| CFTR_dF508 | Κυτταρική (Διαμεβρανική) Πρωτεΐνη μεταφοράς Χλωρίου Λειτουργία πνευμόνων και παγκρέατος. | | CFTR_DeltaF508 | Κυτταρική (Διαμεβρανική) Πρωτεΐνη μεταφοράς Χλωρίου Λειτουργία πνευμόνων και παγκρέατος. |
|
| TNF-a | Φλεγμονώδης Απόκριση Απόκριση στην ινσουλίνη | | CDKAL1 | Απόκριση στην ινσουλίνη | | TCF7L2 | Ομοιόσταση της γλυκόζης | | HHEX | Απόκριση στην ινσουλίνη Μείωση έκκριση ινσουλίνης Μείωση δείκτη ινσουλίνης | | IGF2BP2 | Ρύθμιση του IGF2: αυξητικός παράγοντας | | MTNR1B | Ρύθμιση των επιπέδων γλυκόζης του αίματος | | SLC30A8 | Ωρίμανση & αποθήκευση ινσουλίνης στα κύτταρα του παγκρέατος | | VDR | Ρύθμιση σύνθεσης κολλαγόνου Σύνθεση και αντικατάσταση ιστού των οστών Αποικοδόμηση συνδετικού ιστού. | | VDR | Ρύθμιση σύνθεσης κολλαγόνου
Σύνθεση και αντικατάσταση ιστού των οστώνΑποικοδόμηση συνδετικού ιστού. | | VDR | Ρύθμιση σύνθεσης κολλαγόνου Σύνθεση και αντικατάσταση ιστού των οστών
Αποικοδόμηση συνδετικού ιστού. | | ACE | Κυκλοφορικό Σύστημα � Ρύθμιση Πίεσης του Αίματος Μυϊκή Διάπλαση Επίπδα λιπιδίων & Γλυκόζης | | PPARg2 | Διαφοροποίηση λιποκυττάρων, μεταβολισμός λιπιδίων & ινσουλίνης | | IL6 | Φλεγμονώδης Απόκριση Σύνθεση Οστεοκλαστών Μεταβολισμός γλυκόζης |
|
| MCM6 | Μεταβολισμός λακτόζης |
|
| GALP | Λειτουργίες Κεντρικού Νευρικού συστήματος Ρύθμιση Ομοιόστασης | | PCK1 | Ρύθμιση επίπεδων γλυκόζης στο αίμα | | TOMM40 | Μεταφορά πρωτεϊνών Επεξεργασία βήτα-αμυλοειδούς | | APOC1 | Ρύθμιση αλληλεπίδρασης της APOE με τα λιπίδια |
|
| IGF1 | Αυξητικός παράγοντας | | IGF1 | Αυξητικός παράγοντας | | TERT | Μήκος Τελομερών (προστατευτικές περιοχές στα άκρα των χρωμοσωμάτων) Ακεραιότητα του γενετικού υλικού | | MYC | Ρύθμιση της κυτταρικής διαφοροποίησης,πολλαπλασιασμού και προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου (απόπτωση) | | CASP8 | Συμμετοχή στον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο (απόπτωση) | | CHEK2 | Ενεργοποίηση επιδιόρθωσης DNA Έλεγχος κυτταρικού κύκλου | | CHEK2 | Ενεργοποίηση επιδιόρθωσης DNA Έλεγχος κυτταρικού κύκλου | | FGFR2 | Αυξητικός Παράγοντας Ινοβλαστών
Επίδραση στην κυτταρική διαφοροποίηση & πολλαπλασιασμό | | TNRC9_TOX3 | Δομή Χρωματίνης (DNA σε αναδιπλωμένη μορφή) | | TP53 | Επιδιόρθωση του DNA Ενεργοποίηση προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου | | AURKA | Ρύθμιση κυτταρικού κύκλου (διαίρεσης) | | ESR2 | Καταστολή του κυτταρικού πολλαπλασιασμού (στον προστάτη) | | CYP17 | Σύνθεση τεστοστερόνης | | GSTT1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα
Συνθετικά Αλλομεθάνια Βιομηχανικά Χημικά |
|
| HCRTR2 | Λειτουργίες Κεντρικού Νευρικού Συστήματος |
|
| ESR1 PvuII | Ανάπτυξη & Πολλαπλασιασμός των κυττάρων
Οστική πυκνότητα | | ESR1 XbaI | Ανάπτυξη & Πολλαπλασιασμός των κυττάρων Οστική πυκνότητα | | CTR | Ομοιόσταση ασβεστίου Οστική πυκνότητα | | ACE | Κυκλοφορικό Σύστημα � Ρύθμιση Πίεσης του Αίματος Μυϊκή Διάπλαση Επίπδα λιπιδίων & Γλυκόζης | | VDR | Ρύθμιση σύνθεσης κολλαγόνου Σύνθεση και αντικατάσταση ιστού των οστών Αποικοδόμηση συνδετικού ιστού. | | VDR | Ρύθμιση σύνθεσης κολλαγόνου Σύνθεση και αντικατάσταση ιστού των οστών Αποικοδόμηση συνδετικού ιστού. | | VDR | Ρύθμιση σύνθεσης κολλαγόνου
Σύνθεση και αντικατάσταση ιστού των οστώνΑποικοδόμηση συνδετικού ιστού. | | COL1A1 | Σύνθεση κολλαγόνου σε Οστά, Χόνδρους, Δέρμα | | TNF-a | Φλεγμονώδης Απόκριση Απόκριση στην ινσουλίνη | | IL6 | Φλεγμονώδης Απόκριση Σύνθεση Οστεοκλαστών Μεταβολισμός γλυκόζης |
|
| HLA-DRB1 | Ενεργοποίηση ανοσοποιητικού συστήματος Φλεγμονώδης Απόκριση | | PTPN22 | Ενεργοποίηση ανοσοποιητικού συστήματος Φλεγμονώδης Απόκριση | | STAT4 | Μεσολάβηση στην ανοσολογική αντίδραση | | TRAF1-C5 | Φλεγμονώδης Απόκριση |
|
| ΑΓΚΥΛΩΤΙΚΗ ΣΠΟΝΔΥΛΑΡΘΡΙΤΙΔΑ |
| ARTS1 | Φλεγμονώδης Απόκριση | | IL23R | Ρύθμιση λειτουργίας ανοσοποιητικού συστήματος |
|
| HFE | Απορρόφηση και αποθήκευση Σιδήρου (Πολυμορφισμοί: Κληρονομική Αιμοχρωμάτωση). | | HFE | Απορρόφηση και αποθήκευση Σιδήρου (Πολυμορφισμοί: Κληρονομική Αιμοχρωμάτωση). | | HFE | Απορρόφηση και αποθήκευση Σιδήρου (Πολυμορφισμοί: Κληρονομική Αιμοχρωμάτωση). |
|
| BRCA1 | Επιδιόρθωση του DNA Ακεραιότητα του γενετικού υλικού Ογκο-καταστολή | | BRCA2 | Επιδιόρθωση του DNA Ακεραιότητα του γενετικού υλικού Ογκο-καταστολή | | BRCA1 | Επιδιόρθωση του DNA Ακεραιότητα του γενετικού υλικού Ογκο-καταστολή | | BRCA1 | Επιδιόρθωση του DNA Ακεραιότητα του γενετικού υλικού Ογκο-καταστολή | | BRCA1 | | | BRCA1 | Επιδιόρθωση του DNA Ακεραιότητα του γενετικού υλικού Ογκο-καταστολή | | BRCA2 | Επιδιόρθωση του DNA Ακεραιότητα του γενετικού υλικού Ογκο-καταστολή | | BRCA2 | | | BRCA2 | Επιδιόρθωση του DNA Ακεραιότητα του γενετικού υλικού Ογκο-καταστολή |
|
| ΑΝΤΙΟΞΕΙΔΩΤΙΚΗ ΔΡΑΣΗ ΚΑΙ ΑΠΟΤΟΞΙΝΩΣΗ |
| UCP2 | Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα | | SOD2 (MnSOD) | Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα. | | SOD2 (MnSOD) | Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα. | | GSTM1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες | | CAT | Εξουδετέρωση ελευθέρων ριζων Αντιοξειδωτική Ικανότητα | | GPX1 | Κυτταρική γήρανση
ΑποτοξίνωσηΑντιοξειδωτική Ικανότητα | | SELS | Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών
Αντιοξειδωτική Ικανότητα | | SOD3 | Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα | | EPHX1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες. | | EPHX1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες. | | GSTP1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες. | | GSTP1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες. | | GSTT1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Συνθετικά Αλλομεθάνια Βιομηχανικά Χημικά |
|
| ACE | Κυκλοφορικό Σύστημα � Ρύθμιση Πίεσης του Αίματος Μυϊκή Διάπλαση Επίπδα λιπιδίων & Γλυκόζης | | ADD1 | Διατήρηση συγκέντρωσης Νατρίου στα κύτταρα Ρύθμιση πίεσης του αίματος | | AGTR1 | Επαγωγή των επιδράσεων της Αγγειοτενσίνης ΙΙ Ρύθμιση πίεσης του αίματος | | AGT | Ρύθμιση πίεσης του αίματος &
Ισορροπίας ηλεκτρολυτών. | | AGT | Ρύθμιση πίεσης του αίματος & Ισορροπίας ηλεκτρολυτών. | | CYP11B2 | Επαναπορρόφηση Νατρίου από τα νεφρά Ρύθμιση πίεσης του αίματος |
|
| IL6 | Φλεγμονώδης Απόκριση Σύνθεση Οστεοκλαστών Μεταβολισμός γλυκόζης | | CRP | Φλεγμονώδης Απόκριση | | TNF-a | Φλεγμονώδης Απόκριση Απόκριση στην ινσουλίνη |
|
| ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ-ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ |
| TNF-a | Φλεγμονώδης Απόκριση
Απόκριση στην ινσουλίνη | | GSTT1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Συνθετικά Αλλομεθάνια Βιομηχανικά Χημικά | | GSTP1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες. | | GSTM1 | Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες | | IL6 | Φλεγμονώδης Απόκριση Σύνθεση Οστεοκλαστών Μεταβολισμός γλυκόζης | | ORMDL3 | Ανοσολογική αντίδραση Φλεγμονώδης απόκριση | | PTGS2_(COX2) | Φλεγμονώδης απόκριση | | SPINK5 | Μορφοποίηση δέρματος-μαλλιών Φλεγμονώδης απόκριση |
|
| ΑΝΤΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΑ ΓΙΑ ΤΟ ΑΣΘΜΑ |
| ADRB2 | Ρύθμιση της λιπόλυσης και παραγωγής θερμικής ενέργειας μέσω μεταβολισμού (θερμογένεση) Απόκριση σε φάρμακα (άσθμα). |
|
| ΥΓΕΙΑ ΚΑΡΔΙΟΑΓΓΕΙΑΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ |
| APOA1 | Μεταβολισμός Λιπιδίων | | APOC3 | Μεταβολισμός Τριγλυκεριδίων. | | APOC3 | Μεταβολισμός Τριγλυκεριδίων. | | APOB | Μεταβολισμός Λιπιδίων | | APOA5 | Μεταβολισμός Λιπιδίων | | APOA5 | Μεταβολισμός Λιπιδίων | | LIPC | Μεταβολισμός Λιπιδίων | | LPL | Μεταβολισμός Λιπο-Πρωτεϊνών Μεταβολισμός Τριγλυκεριδίων | | PON1 | Ρύθμιση HDL Χοληστερόλης. | | PON1 | Ρύθμιση HDL Χοληστερόλης. | | CETP | Μεταβολισμός Χοληστερόλης Μεταβολισμός HDL. | | CETP | Μεταβολισμός Χοληστερόλης Μεταβολισμός HDL. | | GJA4 (CX37) | Μεταβολισμός Λιπιδίων | | HMGCR | Μεταβολισμός Λιπιδίων | | FABP2 | Εντερική απορρόφηση λιπαρών οξέων Μεταβολισμός Λιπιδίων |
|
| COMT | Μεταβολισμός Ομοκυστεΐνης | | TCN2 | Ρύθμιση επιπέδων ομοκυστεΐνης | | CBS | Απομάκρυσνη ομοκυστεΐνης
Μεταβολισμός Βιταμίνης Β6 | | MTHFR | Σύνθεση & Επιδιόρθωση DNA Μεταβολισμός φολικού οξεός Μεταβολισμός Ομοκυστεΐνης. | | MTR | Μεταβολισμός φολικού οξεός Απομάκρυσνη ομοκυστεΐνης | | MTRR | Μεταβολισμός Βιταμίνης Β12 Μεταβολισμός φολικού οξεός Απομάκρυσνη ομοκυστεΐνης | | MTHFR | Σύνθεση & Επιδιόρθωση DNA Μεταβολισμός φολικού οξεός Μεταβολισμός Ομοκυστεΐνης. |
|
| GNB3 | Ρύθμιση λιπογένεσης
Ρύθμιση πίεσης του αίματος |
|
| VKORC1 | Μεταβολισμός Βιταμίνης Κ | | CYP2C9 | Μεταβολισμός φαρμάκων. | | CYP2C9 | Μεταβολισμός φαρμάκων. |
|
| ΑΣΠΙΡΙΝΗ ΚΑΙ ΠΗΞΗ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ |
| LPA | Λιποπρωτείνη-Παράγοντας κινδύνου για αρτηριοσκλήρυνση | | ITGB3 | Συσσώρευση αιμοπεταλίων |
|
| Βητα-Αναστολείς και Υπέρταση |
| ADRB1 | Ρύθμιση Ενεργειακών Δαπανών Ρύθμιση Λιπόλυσης
Ρύθμιση Πίεσης Αίματος |
|
| ΒΗΤΑ-ΑΝΑΣΤΟΛΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ |
| ADRB1 | Ρύθμιση Ενεργειακών Δαπανών
Ρύθμιση ΛιπόλυσηςΡύθμιση Πίεσης Αίματος |
|
| ΣΤΑΤΙΝΕΣ, ΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΗ ΚΑΙ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ |
| HMGCR | Μεταβολισμός Λιπιδίων | | HMGCR | Μεταβολισμός Λιπιδίων |
|
| ABCB1 | Μεσολαβητής στην ανάπτυξη αντίστασης των κυττάρων σε φάρμακα |
|
|
